Distrofia muscular de Duchenne. A propósito de un caso / Duchenne Muscular Dystrophy. About a case

Resumen

 Las Distrofias Musculares Progresivas comprometen de forma grave e irreversible la musculatura esquelética del organismo humano, dentro de ellas la más frecuente es la Distrofia Muscular de Duchenne, trastorno genético ligado al cromosoma X, que afecta a los niños, principalmente, masculinos. Se describe el caso de un niño, con antecedentes patológicos familiares y cuadro clínico de Distrofia Muscular de Duchenne, que la familia desconocía el carácter hereditario de la misma. Se realizó la extracción de ADN a partir de la saliva, cuyo estudio molecular confirmó el diagnóstico de este trastorno. En las distrofinopatías es importante realizar el diagnóstico precoz para poder prevenir el avance y complicaciones de la enfermedad, brindando a la familia el asesoramiento para el cuidado del paciente, así como la posibilidad de estudio y el consejo genético que les permita una adecuada planificación familiar.

Palabras clave: Distrofia Muscular Congénita; Distrofía Muscular Duchenne.
ABSTRACT

  The Progressive Muscular Distrofias commits in a serious and irreversible way the skeletal musculature of the human organism, inside them the Muscular Distrofia of Duchenne (DMD) it is the most frequent and it constitutes a bound genetic dysfunction to the chromosome X that affects mainly masculine children.  The case of a boy is described, with family pathological antecedents and clinical square of Muscular Distrofia of Duchenne that the family ignored the hereditary character of the same one. He was carried out the extracciòn of DNA starting from the saliva whose molecular study confirmed the diagnosis of DMD.  In the distrofinopatías it is important to carry out the precocious diagnosis for r to prevent the advance and complications of the illness, offering to the family the advice for the patient’s care, as well as the study possibility and genetic advice that it allows them an appropriate family planning.

Keywords: Congenital Muscular Dystrophy, Duchenne Muscular, Dystrophy.