Análisis etario y citogenético de los rasgos fenotípicos en el Síndrome Klinefelter

Abstract

Los objetivos del presente trabajo fueron analizar las frecuencias de los diferentes motivos de indicación teniendo en cuenta los grupos etarios en el diagnóstico citogenético del síndrome Klinefelter y determinar la frecuencia de las variantes cromosómicas encontradas en el fenotipo Klinefelter. Durante un período de 10 años, se estudiaron 4 387 pacientes en el Laboratorio de Citogenética del Centro Nacional de Genética Médica. Se seleccionaron aquellos que tuvieron aberraciones cromosómicas en las que estaban involucrados los cromosomas sexuales y de ellos se hizo un análisis de los casos con Síndrome de Klinefelter. El fenotipo Klinefelter fue más evidente en varones post puberales. Se encontró que el 11,4% de los pacientes presentaron retraso mental o retardo del desarrollo psicomotor, disperso en los grupos etarios. El mayor porcentaje se encuentra en la etapa reproductiva de estos individuos. El cariotipo 47, XXY constituyó el 84,6% de los pacientes con esta enfermedad, siendo las otras alternativas cromosómicas cariotipos en mosaico. El signo más frecuente en este síndrome durante la adolescencia es la talla alta, lo que resulta importante para la formulación de la hipótesis diagnóstica. Palabras clave: Síndrome de Klinefelter, anomalías congénitas, herencia.