Síndrome de Apert. A propósito de un caso

Abstract

El síndrome de Apert es un síndrome malformativo autosómico dominante,  cuyo defecto se produce por mutaciones en el receptor 2 del factor de crecimiento del fibroblasto. Es infrecuente en la población cubana. Se presenta el caso de una paciente de 7 años de edad, de la raza blanca, procedente de Venezuela, que acude por alteraciones morfológicas cráneofaciales, así como en las manos y los pies (sindactilias), presentes desde el nacimiento, no estudiada ni tratada en su país de origen. La  madre refiere que la niña no padece otra enfermedad general crónica ni ha sido sometida a ninguna intervención quirúrgica, es atendida en el Complejo Cientifico Ortopedico Internacional “Frank Pais” por el Servicio de Asistencia Médica Internacional, de manera multidisciplinaria. Por las especialidades de Ortopedia, Pediatría, Rehabilitación y Enfermería.Tras concluido su estudio se diagnosticó como un síndrome de Apert, se valoró y realizó el tratamiento definitivo de sus afecciones ortopédicas. 

Apert syndrome is an autosomal dominant malformation syndrome, the defect of which is caused by mutations in fibroblast growth factor receptor 2. It is rare in the Cuban population. The case of a 7-year-old white female patient from Venezuela is presented, who comes for craniofacial morphological alterations, as well as in the hands and feet (syndactylia), present from birth, not studied or treated. in your home country. The mother refers that the girl does not suffer from another chronic general disease or has undergone any surgical intervention, she is treated in the International Orthopedic Scientific Complex "Frank Pais" by the International Medical Assistance Service, in a multidisciplinary manner. By the specialties of Orthopedics, Pediatrics, Rehabilitation and Nursing. After completing his study, he was diagnosed as an Apert syndrome, the definitive treatment of his orthopedic conditions was assessed and carried out.