Detección de las mutaciones 35delG y A1555G en discapacitados auditivos de provincia La Habana

Abstract

Objetivo: Detectar las mutaciones 35delG y A1555G, causantes de sordera, en un grupo de discapacitados auditivos de la provincia La Habana.
Métodos: Se realizó un estudio molecular en un grupo de discapacitados auditivos que cursaban la enseñanza especializada en la Escuela Provincial de sordos e hipoacúsicos “26 de Julio”, municipio de Guanajay, provincia La Habana, durante el curso escolar 2008-2009. A cada caso se le extrajo 10 mL de sangre periférica, colectada en 250 μL de ácido etilendiaminotetracético (EDTA) (56 mg/mL). Se obtuvo el ADN de los leucocitos a través de la técnica de precipitación salina descrita por Miller en 1989. El método empleado para el estudio molecular, fue la técnica de reacción en cadena de la polimerasa.
Resultados: Se encontró un niño heterocigótico y otro homocigoto para la mutación 35delG, lo que representó una frecuencia de 0,15 del alelo mutado. Ninguno de los sujetos estudiados presentó la mutación A1555G.
Conclusiones: El hallazgo en el grupo estudiado, de dos discapacitados auditivos con la mutación 35delG, confirma la alta frecuencia de esta alteración en discapacitados con sordera autosómica recesiva.