Hiperplasia adrenal congénita: a propósito de un caso

Resumen

La hiperplasia adrenal congénita es un trastorno hereditario de la esteroidogénesis suprarrenal, trasmitido por mutaciones genéticas con carácter autosómico recesivo, las cuales afectan las enzimas que intervienen en la biosíntesis del cortisol. La causa la constituye, en un 90 a 95% de los casos, la deficiencia de la enzima 21 hidroxilasa. Se presenta el caso clínico de un neonato de 13 días de edad con genitales ambiguos que presenta rechazo al pecho y vómitos al ingreso. Clínicamente evolucionó con alteración en la ganancia de peso, hiponatremia e hiperpotasemia. Se le diagnostica una hiperplasia adrenal congénita. Egresa vivo a los 33 días de edad con mejoría del cuadro clínico.