Caracterización clínico genética de la discapacidad intelectual en el Policlínico “Dr. Carlos J. Finlay”, 1997-2014/Clinical genetics characterization of intellectual disability at “Dr Carlos J. Finlay” polyclinic, 1997-2014

Miriam Portuondo Sao; Amanda Fernanda Gualpa Sarabia; Eneida González Díaz; Lucia Balado Fonseca; Iván Rubén Portuondo Farrat; Yoerquis Mejías Sánchez

Caracterización clínico genética de la discapacidad intelectual en el Policlínico “Dr. Carlos J. Finlay”, 1997-2014/Clinical genetics characterization of intellectual disability at “Dr Carlos J. Finlay” polyclinic, 1997-2014

Miriam Portuondo Sao, Amanda Fernanda Gualpa Sarabia, Eneida González Díaz, Lucia Balado Fonseca, Iván Rubén Portuondo Farrat, Yoerquis Mejías Sánchez

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Resumen

Objetivo: caracterizar el comportamiento de la discapacidad intelectual en la población atendida en el Policlínico “Dr. Carlos J. Finlay”, de Marianao durante el período 1997-2014.

Método: se realizó un estudio observacional, descriptivo y transversal, de las personas con discapacidad intelectual, nacidas entre los años 1997 y 2014, que comprendió el universo de 9 338 personas, así como el estudio clínico genético de 39 casos identificados con discapacidad intelectual que cumplieron los criterios de inclusión. Se revisaron las historias clínicas individuales, se aplicó un instrumento de clasificación que incluyó la anamnesis, el examen físico completo de cada paciente y a los casos seleccionados se le realizaron las investigaciones de laboratorio necesarias para identificar el origen de la discapacidad.

Resultados: los 39 pacientes con discapacidad intelectual identificados representaron una prevalencia de 0,42 por 100 habitantes. Predominó la discapacidad intelectual en el sexo masculino (1,4/1); el mayor porcentaje de discapacidad correspondió a 33 pacientes de edad escolar (84,6%), nacidos entre los años 1997-2008 y 23 casos (58,9%) tenían una discapacidad leve. El origen de la discapacidad predominó en el período prenatal, con 16 individuos investigados (41,1%) y las causas genéticas ocuparon el primer lugar (68,8%).

Conclusiones: los resultados de este estudio permiten actualizar y enriquecer la información disponible sobre la discapacidad intelectual en la población del área investigada. La identificación de las causas orienta el seguimiento y control que debe mantenerse en esta población, así como la prevención y divulgación necesaria a todos los implicados en el diagnóstico y atención a las personas con discapacidad intelectual.

Palabras clave: discapacidad intelectual; epidemiología; causas genéticas y ambientales; Programa de Atención a la Discapacidad en Cuba.

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