La disfunción del cilio primario y su relación con las ciliopatÃas. Bases moleculares y celulares/Primary cilium dysfunction and its relationship with ciliopathies. molecular and cellular bases
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Objetivo: explicar la relación estructural y funcional de la disfunción del cilio primario en enfermedades genéticas denominadas ciliopatÃas.
Desarrollo: las disfunciones ciliares están estrechamente vinculadas con un amplio espectro de enfermedades denominadas ciliopatÃas, que se definen como un grupo de sÃndromes clÃnica y genéticamente heterogéneos. Son causadas por defectos en la formación o función de algunas variedades de cilios. Diversos estudios se enfocan en el esclarecimiento de cómo la disfunción ciliar puede desarrollar estas enfermedades que incluyen rasgos fenotÃpicos comunes tales como, los riñones poliquÃsticos, el retraso mental y la obesidad; también involucran malformaciones en el sistema esquelético y defectos en el desarrollo de órganos del sistema nervioso central. En la actualidad, la identificación de los componentes que participan en la generación y función de estos organelos asà como, la relación estructura-función, se considera como un paso clave en el entendimiento de la biologÃa ciliar y la etiologÃa de las ciliopatÃas. La amplia distribución de las variedades de cilios y las funciones orgánicas fundamentalmente del cilio primario, permite que sus disfunciones se relacionen con las ciliopatÃas y abren un campo de explicaciones a numerosas enfermedades cuya causa estructural-molecular eran totalmente desconocidas.
Conclusiones: los defectos en la formación y función de los cilios primarios son la base fundamental de las ciliopatÃas, que afectan el desarrollo y funciones de varios sistemas de órganos. El espectro de la función ciliar en los procesos celulares fundamentales, destaca la importancia de dilucidar las proteÃnas relacionadas con las ciliopatÃas a fin de encontrar nuevas terapias potenciales.
Palabras clave: variedades de cilios; cilio primario; disfunción ciliar; ciliopatÃas.
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