Aberraciones del cromosoma X en ausencia de Y

Resumen

Objetivo: Determinar la frecuencia de las aberraciones de los cromosomas sexuales, de las aberraciones del cromosoma X en ausencia de Y y establecer la correlación fenotipo-cariotipo, para los mosaicismos 45, X/46, XX.
Métodos: Se realiza un estudio clínico y citogenético de los casos con estas aberraciones durante un periodo de 10 años, a partir de los pacientes remitidos de la Consulta de Genética Clínica al Laboratorio de Citogenética del Centro Nacional de Genética Médica, utilizando para el diagnóstico citogenético la microtécnica de cultivo.
Resultados: Se identificaron trece fórmulas cromosómicas diferentes que correspondían a las aberraciones del X en ausencia de Y. De los cariotipos en línea pura, la monosomía del X fue la más frecuente mientras que, para los cariotipos en mosaico, lo fue la fórmula cromosómica 45,X/46,XX. Para esta última, no se encontró correlación entre el por ciento de la línea celular y el fenotipo. De 14 casos que presentaron el isocromosoma de brazo largo del X, se detectaron cinco en línea pura y nueve en mosaico con la línea 46, XX.
Conclusiones: Los valores de frecuencia de las anomalías de los cromosomas sexuales están en relación con los intereses de los servicios clínicos. El cariotipo 45,X fue el más frecuente en las aberraciones del X en ausencia de Y. Para el mosaicismo 45,X/46,XX, no se encontró correlación entre el por ciento de la línea celular y el fenotipo, en los estudios cromosómicos de linfocitos.