Incontinencia pigmentaria en gestante con recién nacido masculino normal / Pigmentary incontinence in pregnant women with normal alenewborn
Texto completo:
PDFResumen
La incontinencia pigmentaria, también conocida como síndrome de Bloch-Sulzberger, es un síndrome neurocutáneo de herencia dominante ligada al cromosoma X, con una variable afectación de tejidos derivados del neuroectodermo y mesodermo: piel, faneras, ojos, sistema nervioso central y dientes. Los datos clínicos cutáneos típicos de esta enfermedad constan de cuatro estadios: vesiculoso, verrugoso, hiperpigmentado y atrófico. Se presenta un caso clínico de paciente gestante, la cual tenía claras manifestaciones cutáneas de la enfermedad sin manifestaciones extracutáneas. Esta publicación reviste importancia debido a lo infrecuente de esta enfermedad, lo adecuado del conocimiento del diagnóstico en gestantes, para un adecuado seguimiento de su gravidez; lo extraordinario de la sobrevida del feto varón después de las veinte semanas de gestación y porque no se encontró ningún estudio en embarazadas.
Palabras clave: incontinencia pigmenti; cromosoma X; gestant;, genodermatosis; enfermedades hereditarias.
ABSTRACT
Incontinentia pigmenti, also known as Bloch-Sulzberger syndrome, is an X-linked dominant neurocutaneous syndrome, which variably affects the tissues derived from the neuroectoderm and mesoderm including the skin, hair, nails, eyes, central nervous system and teeth. The typical skin symptoms of this condition consist of four stages: vesicular, verrucous, hyperpigmented and atrophic. This paper report one case of adult patient in the Manuel Fajardo’s clinic, who had clear skin manifestations of the disease and so far no extracutaneous manifestations. This publication is important considering the rarity of this condition, the unusual fact of male fetus survival after the 20th week, the importance of knowing the diagnosis in pregnant women for a suita ble tracing of his gravidity; and because we didn´t find any study in women with this condition.
Keywords: Incontinentia pigmenti; X chromosome; pregnant woman; hereditary diseases.
Palabras clave
Referencias
Gibbs N, Makkar H. Trastornos con hiperpigmentación y de los melanocitos. En: Eichenfield L, Frieden I, Esterly N. Dermatología neonatal. 2 ed. Barcelona: Elsevier; 2015: 403-5.
Morelli J. Lesiones hiperpigmentadas. En: Behrman R, Kliegman R, Jenson H. Nelson Tratado de Pediatría. 18 ed. Barcelona: Elsevier, 2006: 2681-2.
Moss C. Mosaicismo y lesiones lineales. En: Bolognia J, Jorizzo J, Rapini R. Dermatología. Barcelona: Elsevier; 2011: 873-5.
Lapeere H, Boone B, De Schepper S, Verhaeghe E, Ongenae K, Van Gell N, et al. Hipomelanosis e hipermelanosis. En: Wolff K, Goldsmith L, Katz S, et al. Fitzpatrick dermatología en medicina General. 7 ed. Buenos Aires: Panamericana, 2015
Scheuerle AE y Ursini MV, Incontinentiapigmenti, GeneReviews® 1993. 2. Poziomczyk CS, Recuero JK, Bringhenti L et al., Incontinentiapigmenti, AnBrasDermatol 2014; 89(1): 26-36.
Swamy DKN, Arunagirinathan A, Krishnakumar R y Sangili S, Incontinentiapigmenti: a rare genodermatosis in a male child, J ClinDiag Res 2015; 9(2): SD06-8.
Kenwrick S, Woffendin H, Jakins T, Shuttleworth SG, Mayer E, Greenhalgh L, et al. Survival of male patients with incontinentiapigmenti carrying a lethal mutation can be explained by somatic mosaicism or Klinefelter syndrome. Am J Hum Genet. 2014 ; 69 (6): 1210-7.
Hull S, Arno G, Thomson P et al., Somatic mosaicism of a novel IKBKG mutation in a male patient with incontinentiapigmenti, Am J Med Genet 2015; 167(7): 1601-4.
Landy SJ y Donnai D, Incontinentiapigmenti (Bloch-Sulzberger syndrome), J Med Genet 1993; 30(1): 53-9.
Marques GF, Tonello CS y Sousa JMP, Incontinentiapigmenti or Bloch-Sulzberger syndrome: a rare x-linked genodermatosis, An Bras Dermatol 2014; 89(3): 486-9.
Rosenthal AC y Fölster-Holst R, Incontinentiapigmenti, Der Hautarzt 2016, 4 pp.
Ehrenreich M, Tarlow MM, Godlewska-Janusz E y Schwartz RA, Incontinentiapigmenti (Bloch-Sulzberger syndrome): a systemic disorder, Cutis 2007; 79(5): 355-62.
Dupati A, Egbers RG y Helfrich YR, A case of incontinentiapigmenti reactivation after 12-month immunizations, JAAD Case Reports 2015; 1(6): 351-2.
Happle R. A fresh look at incontinentiapigmenti. Arch Dermatol. 2003 ; 139 (9): 1206-8.
Pacheco TR, Levy M, Collyer JC, de Parra NP, Parra CA, Garay M, et al. Incontinentiapigmenti in male patients. J Am AcadDermatol. 2016 ; 55 (2): 251-5.
Carney RG. Incontinentiapigmenti: A worldstatistical analysis. Arch Dermatol. 1976 ; 112 (4): 535-42.
Chan YC, Happle R, Giam YC. Whorled scarring alopecia: A rare phenomenon in incontinentiapigmenti?. J Am AcadDermatol. 2003 ; 49: 929-31.
Donnai D. Incontinentiapigmenti (Chapter 130). En: Irvine AD, Hoeger PH, Yan AC. (eds.). Harper’s Textbook of Pediatric Dermatology. 3rd ed. Wiley- Blackwell; 2014. p. 1725-31.
Kaya TI, Tursen U y Ikizoglu G, Therapeutic use of topical corticosteroids in the vesiculobullous lesions of incontinentiapigmenti, ClinExpDermatol 2016; 34(8): e611-3.
Kataguiri P, Martins FCR, Yamada V, Salomão G, Ribeiro R, Rehder JRCL. Multiple clinical manifestations and diagnostic challenges of incontinentiapigmenti Syndrome. RevBrasOftalmol. 2015; 69(6):395-9.
Buinauskienë J, Buinauskaitë E, Valiukevicienë S. Incontinentiapigmenti in neonates. Medicina (Kaunas). 2005 ; 41 (6): 496-9.
Enlaces refback
- No hay ningún enlace refback.
Copyright (c) 2020 Panorama. Cuba y Salud
Esta obra está bajo una licencia de Creative Commons Reconocimiento-NoComercial 4.0 Internacional.
La revista es de acceso abierto y gratuito.